Một phụ nữ tại Anh đã phải sống chung với tình trạng ngã liên tục, co giật và suy giảm khả năng vận động trong suốt nhiều năm nhưng liên tục bị chẩn đoán sai. Chỉ đến khi tìm đến sự hỗ trợ của trí tuệ nhân tạo ChatGPT, người phụ nữ mới phát hiện mình thực chất mắc một căn bệnh di truyền hiếm gặp.
Theo các nguồn tin quốc tế, cô Phoebe Tesoriere đã xuất hiện các triệu chứng bất thường từ khi còn nhỏ, bao gồm đi lại không vững và thường xuyên té ngã. Tuy nhiên, do bẩm sinh không có ổ cối (acetabulum) và từng trải qua phẫu thuật từ nhỏ, cô và gia đình luôn tin rằng những vấn đề này chỉ liên quan đến xương khớp.
Đến năm 19 tuổi, Tesoriere lần đầu lên cơn co giật. Dù vậy, các bác sĩ lại chẩn đoán cô mắc chứng lo âu. Điều này khiến cô không khỏi hoang mang, bởi bản thân vốn là người lạc quan và không có tiền sử bệnh tâm lý.
Năm 2022, cô được xác định mắc động kinh và bắt đầu điều trị. Tuy nhiên, tình trạng không những không cải thiện mà còn xấu đi rõ rệt, thậm chí dần mất khả năng đi lại. Các bác sĩ từng nghi ngờ đây là biến chứng liên quan đến động kinh, song mọi phương pháp điều trị đều không mang lại hiệu quả. Đầu năm 2025, Tesoriere bị ngã nghiêm trọng, phải nhập viện suốt ba tháng nhưng vẫn không tìm ra nguyên nhân chính xác.
Cũng trong năm này, cô tiếp tục lên cơn co giật và rơi vào hôn mê kéo dài ba ngày. Dù vậy, chẩn đoán vẫn nghiêng về yếu tố tâm lý, khiến quá trình điều trị rơi vào bế tắc.
Sau nhiều lần tìm kiếm câu trả lời trong vô vọng, Tesoriere quyết định thử hỏi ChatGPT về các triệu chứng của mình. Bất ngờ, hệ thống này đưa ra khả năng cô mắc Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) - một dạng bệnh di truyền hiếm gây yếu và co cứng chi dưới. Từ gợi ý này, cô đã trao đổi lại với bác sĩ và tiến hành xét nghiệm di truyền. Kết quả cuối cùng xác nhận cô thực sự mắc HSP, trùng khớp với nhận định của AI.
Hiện tại, Tesoriere phải sử dụng xe lăn để di chuyển, đồng thời duy trì vật lý trị liệu để giữ khả năng sinh hoạt. Dù đối mặt với nhiều khó khăn, cô vẫn quyết định quay lại trường học, theo đuổi chương trình thạc sĩ tâm lý học với mong muốn sau này có thể giúp đỡ những người có hoàn cảnh tương tự.
Câu chuyện của cô không chỉ cho thấy hành trình gian nan của bệnh nhân mắc bệnh hiếm mà còn mở ra góc nhìn mới về vai trò hỗ trợ của trí tuệ nhân tạo trong việc định hướng chẩn đoán dù không thể thay thế hoàn toàn y học truyền thống.
