Một sự việc hy hữu vừa được ghi nhận tại tỉnh Chiết Giang (Trung Quốc đại lục) khi một phát hiện tình cờ trong sinh hoạt hằng ngày đã phơi bày căn bệnh di truyền hiếm gặp của cả ba thành viên trong cùng một gia đình.
Theo truyền thông địa phương, khoảng 5-6 năm trước, Tiểu Dũng (tên đã thay đổi), học sinh lớp 3 tại Thái Châu, quên xả nước bồn cầu sau khi đi vệ sinh. Người mẹ phát hiện bọt trong bồn cầu tồn tại lâu bất thường, liền gặng hỏi con. Cậu bé cho biết tình trạng này đã kéo dài suốt 1-2 tháng. Lo lắng, bà lập tức đưa con đến bệnh viện kiểm tra.
Kết quả xét nghiệm cho thấy Tiểu Dũng mắc chứng tiểu máu và tiểu đạm, dấu hiệu cảnh báo bệnh thận. Sau khi điều trị ban đầu, cậu bé được xuất viện. Tuy nhiên, chỉ một năm sau, tình trạng “nước tiểu có bọt” tái phát, và lần này cậu được chẩn đoán viêm thận mạn tính.
Từ đó, cuộc sống của Tiểu Dũng thay đổi đáng kể. Cậu phải dùng thuốc hằng ngày, kiêng khem nhiều loại thực phẩm và hạn chế vận động. Song song, người anh trai Tiểu Nghi cũng được phát hiện mắc bệnh thận, tình trạng tiến triển nhanh hơn. Chỉ trong thời gian ngắn, Tiểu Nghi rơi vào giai đoạn cuối, buộc phải ghép thận hoặc chạy thận nhân tạo để duy trì sự sống.
Điều đáng nói, chính người mẹ cũng mang bệnh lý về thận. Trước thực tế cả ba người trong gia đình đều gặp tình trạng tương tự, các bác sĩ đặt nghi vấn về một chứng bệnh di truyền. Sau khi tiến hành xét nghiệm gen, cả hai anh em cùng mẹ được xác nhận mắc hội chứng Alport liên kết nhiễm sắc thể X, một dạng bệnh thận di truyền hiếm gặp.
Bác sĩ phụ trách giải thích, hội chứng Alport khiến bệnh nhân dễ tổn thương thận, thính giác và thị lực. Với dạng di truyền này, con trai có nguy cơ mắc bệnh nặng hơn con gái. Một số bệnh nhân không tránh khỏi việc tiến triển đến suy thận giai đoạn cuối, buộc phải chạy thận hoặc ghép thận để kéo dài sự sống.
Trường hợp của gia đình Tiểu Dũng là minh chứng rõ rệt. Sau nhiều năm điều trị, hai anh em đã được ghép thận tại Bệnh viện số 1 thuộc Đại học Chiết Giang. Hiện các em có thể tiếp tục học tập, làm việc như những người bình thường. Trong khi đó, người mẹ vẫn phải tiến hành thẩm phân phúc mạc định kỳ và chờ đợi cơ hội được ghép thận.
Ông Vương Nhân, Phó giám đốc kiêm bác sĩ trưởng Trung tâm Bệnh thận, cho biết: “Các triệu chứng ban đầu của hội chứng Alport thường không điển hình, dễ bị bỏ sót khi thăm khám cho trẻ em”. Ông nhấn mạnh, những biểu hiện cần đặc biệt lưu ý bao gồm tiểu máu, protein niệu, suy giảm chức năng thận kéo dài, kèm theo giảm thính lực và tổn thương mắt.
Câu chuyện của gia đình tại Chiết Giang là lời nhắc nhở về tầm quan trọng của việc chú ý đến những thay đổi nhỏ trong đời sống thường nhật, kể cả những dấu hiệu tưởng chừng không đáng kể. Một hành động vô tình như quên xả nước bồn cầu đã giúp phát hiện bệnh lý nghiêm trọng, từ đó kịp thời can thiệp để giành lại cơ hội sống cho ba thành viên trong gia đình.
