Một trường hợp bệnh lý hiếm gặp tại Trung Quốc đang thu hút sự chú ý của dư luận khi một cô gái 17 tuổi dù đã bước vào tuổi thiếu niên nhưng vẫn sở hữu ngoại hình và thể trạng như một đứa trẻ khoảng 6 tuổi. Không chỉ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ, cô còn mang dị tật bẩm sinh với 6 ngón chân ở cả hai bàn chân và từng rơi vào tình trạng nguy kịch vì suy thận.
Lele (tên đã được thay đổi), sống tại Nam Kinh, tỉnh Giang Tô, từ nhỏ đã xuất hiện nhiều dấu hiệu bất thường về phát triển. Dù hiện đã 17 tuổi nhưng vóc dáng, gương mặt và thể chất của cô chỉ tương đương một đứa trẻ khoảng 6 - 7 tuổi. Khả năng nhận thức cũng chỉ ở mức của trẻ từ 4 - 5 tuổi.
Tình trạng sức khỏe của Lele trở nên nghiêm trọng khi cô bị suy thận do mắc một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Khi được đưa đến Bệnh viện Gulou Nam Kinh cấp cứu, bệnh nhân đã ở trong tình trạng rất nguy kịch với các biến chứng như bệnh não do tăng urê huyết, thiếu máu nặng và nhiễm toan chuyển hóa nghiêm trọng.
Ngay sau khi tiếp nhận bệnh nhân, bác sĩ Đường Thiên Phong, Phó trưởng khoa Thận học, đã nhanh chóng thiết lập đường truyền lọc máu tạm thời và tiến hành điều trị khẩn cấp nhằm duy trì sự sống cho cô gái trẻ.
Các bác sĩ sau đó xác định Lele mắc hội chứng Bardet-Biedl (BBS) - một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Đây cũng là nguyên nhân dẫn đến hàng loạt bất thường mà cô phải đối mặt từ khi còn nhỏ.
Theo các chuyên gia, BBS là bệnh lý liên quan đến sự rối loạn chức năng của các "lông mao sơ cấp" - cấu trúc đóng vai trò truyền tín hiệu giữa các tế bào. Bệnh chủ yếu di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường và có tỷ lệ mắc rất thấp, chỉ khoảng 1 trên 125.000 đến 1 trên 160.000 người.
Ngoài các biểu hiện chậm phát triển, nhiều bệnh nhân mắc hội chứng này còn gặp phải các vấn đề như thiểu năng trí tuệ, thừa ngón tay hoặc ngón chân, suy giảm thị lực, béo phì và bệnh thận. Mức độ nghiêm trọng có thể khác nhau ở từng người, từ các triệu chứng nhẹ cho đến những biến chứng đe dọa tính mạng.
Trường hợp của Lele đặc biệt phức tạp bởi hệ thống mạch máu bẩm sinh phát triển bất thường. Các bác sĩ cho biết mạch máu của cô rất nhỏ, ngoằn ngoèo và có cấu trúc thành mạch không bình thường, khiến việc điều trị lọc máu lâu dài gặp vô vàn khó khăn.
Bác sĩ Cao Mân, Phó trưởng khoa Thận học Bệnh viện Gulou Nam Kinh, cho biết mặc dù Lele đã 17 tuổi nhưng hệ thống mạch máu của cô gần như tương đương với một đứa trẻ nhỏ. Điều này khiến tỷ lệ thành công của các phương pháp tạo đường vào mạch máu thông thường cực kỳ thấp. Tình trạng hẹp nghiêm trọng của tĩnh mạch chủ trên càng làm tăng nguy cơ trong quá trình phẫu thuật.
Để đảm bảo bệnh nhân có thể tiếp tục điều trị lâu dài, nhóm chuyên gia về đường tiếp cận mạch máu đã xây dựng một kế hoạch can thiệp đặc biệt. Các bác sĩ quyết định cấy ghép ống thông tĩnh mạch cảnh trong bán vĩnh viễn dưới sự hướng dẫn của hệ thống chụp mạch số hóa xóa nền (DSA).
Trong quá trình thực hiện, ê-kíp gặp không ít trở ngại khi nhiều van mạch máu của bệnh nhân bị dị dạng, khiến dây dẫn khó đi qua. Sau nhiều nỗ lực và sự phối hợp chặt chẽ, các bác sĩ đã sử dụng loại dây dẫn siêu mỏng chuyên dụng để vượt qua những đoạn mạch bất thường, cuối cùng đặt thành công ống thông phục vụ lọc máu lâu dài.
Nhờ được can thiệp kịp thời, Lele đã vượt qua giai đoạn nguy hiểm nhất và tạm thời giữ được tính mạng. Tuy nhiên, các bác sĩ nhấn mạnh rằng hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm hội chứng Bardet-Biedl. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Các chuyên gia cũng khuyến cáo rằng việc phát hiện sớm, theo dõi sức khỏe định kỳ và phối hợp điều trị đa chuyên khoa đóng vai trò rất quan trọng đối với những bệnh nhân mắc các bệnh di truyền hiếm gặp như BBS. Điều này có thể giúp hạn chế sự tiến triển của bệnh, đồng thời tạo cơ hội kéo dài tuổi thọ và cải thiện đáng kể cuộc sống của người bệnh.
