Một bé gái 6 tuổi liên tục ho khan, khó thở suốt hơn hai tháng và đã điều trị tại nhiều cơ sở y tế nhưng bệnh tình không thuyên giảm. Chỉ đến khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Vũ Hán (Trung Quốc), các bác sĩ mới xác định em mắc một căn bệnh cực hiếm. Trong quá trình điều trị, ê-kíp đã thực hiện hai ca phẫu thuật rửa toàn bộ hai lá phổi và lấy ra hơn 3 lít dịch màu trắng đục như sữa.
Bé gái 6 tuổi, vốn khỏe mạnh nhưng bắt đầu xuất hiện những cơn ho khan kéo dài cách đây khoảng hai tháng. Dù đã được điều trị nhiều lần, các triệu chứng chỉ thuyên giảm trong thời gian ngắn rồi nhanh chóng tái phát. Đáng lo ngại hơn, tình trạng khó thở của em ngày càng nghiêm trọng.
Gia đình đã đưa bé đến nhiều bệnh viện khác nhau. Trong một lần nội soi phế quản, các bác sĩ phát hiện dịch rửa phế quản có màu trắng đục bất thường, dấu hiệu gợi ý một bệnh lý phổi kẽ hiếm gặp. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác vẫn chưa được xác định.
Đến tháng 6, bé được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Vũ Hán để tiếp tục điều trị. Qua chụp cắt lớp, các bác sĩ nhận thấy cả hai lá phổi của bệnh nhi xuất hiện hình ảnh "kính mờ" lan tỏa với dấu hiệu điển hình được gọi là "lát đá", cho thấy các phế nang có thể đã bị lấp đầy bởi chất bất thường. Sau khi kết hợp kết quả nội soi phế quản, xét nghiệm mô bệnh học và phân tích gen, các chuyên gia xác định bé mắc bệnh tích tụ protein phế nang (Pulmonary Alveolar Proteinosis - PAP), một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp ở trẻ em.
Theo các bác sĩ, ở người khỏe mạnh, các phế nang hoạt động như những túi khí nhỏ giúp trao đổi oxy và carbon dioxide. Tuy nhiên, ở bệnh nhân mắc PAP, bên trong các phế nang bị lấp đầy bởi hỗn hợp protein và chất béo đặc quánh, khiến quá trình trao đổi khí bị cản trở nghiêm trọng.
Điều này khiến người bệnh xuất hiện các triệu chứng như ho khan kéo dài, khó thở, tức ngực, giảm khả năng vận động. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến thiếu oxy mạn tính, suy hô hấp, thậm chí hình thành xơ phổi và đe dọa tính mạng.
Hiện nay, phương pháp điều trị hiệu quả nhất đối với bệnh tích tụ protein phế nang là rửa toàn bộ phổi. Tuy nhiên, đây là kỹ thuật rất phức tạp ở trẻ nhỏ bởi bác sĩ phải vừa rửa sạch một bên phổi, vừa đảm bảo bên còn lại vẫn duy trì hô hấp bình thường.
Được biết, đây cũng là lần đầu tiên kỹ thuật này được áp dụng cho bệnh nhi tại tỉnh Hồ Bắc.
Sau nhiều lần hội chẩn và diễn tập với sự tham gia của nhiều chuyên khoa, ê-kíp điều trị đã tiến hành ca phẫu thuật đầu tiên vào đầu tháng 6.
Trong quá trình mổ, các bác sĩ đặt hai ống thông chuyên dụng vào hai phế quản chính để tách biệt hoàn toàn hai lá phổi. Sau đó, dung dịch nước muối sinh lý được bơm vào một bên phổi kết hợp rung tần số cao nhằm làm bong lớp protein tích tụ rồi hút ra ngoài.
Ban đầu, lượng dịch hút ra có màu trắng đục như sữa. Sau nhiều lần rửa, dịch mới dần trở nên trong hơn. Khi để lắng, các chai dịch đều xuất hiện lớp cặn protein dày ở phía đáy.
Ca phẫu thuật đầu tiên kéo dài khoảng 4 giờ, giúp lấy ra khoảng 1.600 ml dịch trắng từ phổi trái. Mười ngày sau, các bác sĩ tiếp tục rửa phổi phải và hút thêm 1.615 ml dịch. Tổng cộng, hơn 3,2 lít dịch bệnh lý đã được loại bỏ khỏi hai lá phổi của bé. Sau điều trị, khả năng hô hấp của bệnh nhi cải thiện rõ rệt, tình trạng thiếu oxy được khắc phục. Đến ngày 30/6, bé đã hồi phục tốt và được xuất viện.
Các chuyên gia cho biết bệnh tích tụ protein phế nang ở trẻ em rất hiếm gặp và thường có biểu hiện không điển hình. Ở giai đoạn đầu, trẻ chỉ có các triệu chứng như ho khan kéo dài, khó thở khi vận động, mệt mỏi... nên rất dễ bị nhầm với viêm phổi hoặc hen suyễn.
Bác sĩ khuyến cáo, nếu trẻ bị ho kéo dài nhiều tuần, khó thở, thở gấp, giảm khả năng vận động hoặc các triệu chứng ngày càng nặng lên dù đã điều trị thông thường, phụ huynh nên đưa trẻ đến chuyên khoa hô hấp để được thăm khám. Trong một số trường hợp, trẻ cần được nội soi phế quản, xét nghiệm mô bệnh học hoặc phân tích gen nhằm phát hiện sớm các bệnh lý hiếm gặp, tránh bỏ lỡ "thời điểm vàng" trong điều trị.
