Một trường hợp y khoa hiếm gặp vừa được ghi nhận tại Trung Quốc khi một bé gái 4 tuổi đến bệnh viện kiểm tra vì huyết áp bất thường, nhưng kết quả xét nghiệm sau đó khiến gia đình vô cùng sửng sốt: về mặt nhiễm sắc thể, đứa trẻ thực chất là nam giới. Các bác sĩ xác định em mắc một căn bệnh hiếm gặp trên thế giới với chỉ hơn 160 ca được ghi nhận.
Theo truyền thông Trung Quốc, bé gái đến từ tỉnh An Huy được gia đình đưa tới thăm khám tại Bệnh viện trực thuộc thứ nhất của Đại học Khoa học và Công nghệ Trung Quốc sau khi phát hiện chỉ số huyết áp cao bất thường. Trong quá trình kiểm tra chuyên sâu, bác sĩ phát hiện nhiễm sắc thể của bé là 46,XY - cấu trúc nhiễm sắc thể điển hình của nam giới.
Tuy nhiên, từ khi sinh ra, em vẫn luôn được nuôi dạy như một bé gái. Ngoại hình, tính cách và cơ quan sinh dục bên ngoài của trẻ đều mang đặc điểm nữ giới, khiến kết quả xét nghiệm ban đầu khiến gia đình không khỏi bàng hoàng.
Các bác sĩ sau đó chẩn đoán bé mắc hội chứng 17α-hydroxylase deficiency, một dạng hiếm của bệnh Congenital adrenal hyperplasia (tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh). Bệnh xuất phát từ đột biến gen CYP17A1, khiến cơ thể không thể sản xuất đầy đủ hormone sinh dục.
Theo các chuyên gia, khi thai nhi có nhiễm sắc thể nam nhưng thiếu hormone androgen trong giai đoạn phát triển phôi thai, cơ thể có thể hình thành cơ quan sinh dục ngoài giống nữ. Đồng thời, sự mất cân bằng hormone cũng khiến một số hormone khác tích tụ quá mức, dẫn đến tình trạng tăng huyết áp kéo dài và hạ kali máu. Bác sĩ cho biết phần lớn các trường hợp mắc bệnh này chỉ được phát hiện khi bước vào tuổi dậy thì hoặc trưởng thành, thường do biểu hiện vô sinh hoặc không có kinh nguyệt. Vì vậy, việc phát hiện bệnh ở giai đoạn trẻ nhỏ, thông qua dấu hiệu huyết áp cao được xem là khá hiếm.
Hiện bé đang được điều trị bằng liệu pháp hormone thay thế nhằm kiểm soát huyết áp và tình trạng rối loạn điện giải, đồng thời giảm nguy cơ ảnh hưởng đến tim và thận.
Trong tương lai, các bác sĩ có thể cân nhắc phẫu thuật loại bỏ mô tinh hoàn phát triển bất thường trong ổ bụng của bệnh nhi để giảm nguy cơ ung thư. Tuy nhiên, các can thiệp liên quan đến giới tính sẽ không được tiến hành vội vàng.
Đội ngũ y tế cho biết họ sẽ theo dõi quá trình phát triển tâm lý và nhận thức giới tính của trẻ trước khi đưa ra quyết định điều trị tiếp theo. Nếu bệnh nhi tiếp tục xác định bản thân là nữ khi bước vào tuổi dậy thì, các phương pháp phẫu thuật và điều trị hormone có thể được cân nhắc nhằm hỗ trợ phát triển đặc điểm sinh dục thứ cấp phù hợp.
Các chuyên gia y tế cũng nhấn mạnh rằng trong những trường hợp tương tự, quyết định về giới tính thường ưu tiên bản dạng giới và sự thích nghi xã hội của bệnh nhân, thay vì chỉ dựa vào nhiễm sắc thể sinh học. Việc ép buộc thay đổi giới tính trái với nhận thức của trẻ có thể gây tổn thương tâm lý nghiêm trọng về lâu dài.
