Theo đó, bệnh nhân (29 tuổi, ở Hà Nội) với dáng vẻ bên ngoài là nữ, có ngực phát triển, có âm hộ nhưng âm đạo nhỏ, giọng nói nữ, tính cách nữ, yêu thích người khác giới... nhưng ẩn giấu bên trong là một người đàn ông.
Mẹ bệnh nhân chia sẻ, từ khi cất tiếng khóc chào đời, bác sĩ đã thông báo con bà là con gái, nặng 3,2 kg... bà cũng đặt tên cho con là P.L một cái tên nữ tính.
Sống bình thường như bao người khác, đến năm 18 tuổi, P.L. phát hiện mình vô kinh. Cô đã khám nhiều nơi được chẩn đoán là không có tử cung. Lúc này, các bác sĩ chẩn đoán ban đầu theo hướng là dị tật không âm đạo. Từ một người vô cùng tự tin, cô rơi vào tình trạng khủng hoảng.
Cô rất buồn và tự ti về cơ thể khiếm khuyết của mình. Đặc biệt là khi cô có bạn trai. Cô cũng có cảm xúc mỗi khi gần gũi người yêu. Cú sốc chia tay khiến cho cô trở lên lầm lũi, sống kép kín. Cô luôn muốn biết mình là ai.
Cô nhớ lại, trong lần khám tại một bệnh viện lớn gần đây, xét nghiệm nhiễm sắc thể của cô là XY. Theo đó, về bản chất con người sinh học, P.L. là một người đàn ông đang mượn vỏ bọc của một người phụ nữ. Tuy nhiên P.L. chưa bao giờ nghĩ mình là đàn ông.
P.L đã tìm đến Bệnh viện E với mong muốn được phẫu thuật tạo hình âm đạo để có thể thực hiện thiên chức của một người vợ, người mẹ. Tại đây, các bác sĩ đã cho bệnh nhân làm rất nhiều xét nghiệm để khẳng định giới tính thật của mình.
Theo bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, Bệnh viện E, nhận định đây là một ca bệnh khó, thách thức các chuyên gia đầu ngành đồng và cân não để lựa chọn phương pháp thích hợp cho bệnh nhân.
Thạc sĩ Minh chia sẻ, khi làm xét nghiệm nhiễm sắc thể là 46 XY, xác định bệnh nhân có giới tính là nam, trong đó xét nghiệm chuyên sâu gen biệt hoá tinh hoàn trên nhiễm sắc thể Y hoạt động bình thường.
Bệnh nhân được chụp lại cộng hưởng từ kết quả cho thấy bệnh nhân không có tử cung, tuy nhiên lại nghi ngờ bệnh nhân có cả buồng trứng và tinh hoàn nằm ẩn bên cạnh.
Với những kết quả đó, bệnh nhân được chẩn đoán mắc phải Hội chứng không nhạy cảm với androgen. Do một bất thường gì đó, cơ thể của bệnh nhân không nhạy cảm androgen nên bệnh nhân đã phát triển theo hướng nữ giới. Trường hợp của bệnh nhân không nhạy hoàn toàn với androgen cho nên cơ thể phát triển không có biểu hiện của nam giới.
Bệnh nhân tiếp tục được xét nghiệm chuyên sâu thêm về gen, kết quả AR (gen quyết định nhạy cảm với androgen) của bệnh nhân lại bình thường. Lúc này, các bác sĩ Bệnh viện E đã mời các chuyên gia đầu ngành về giới tính và di truyền tham gia hội chẩn. Kết quả bệnh nhân có khuynh hướng phát triển là nữ giới và hoàn toàn thoải mái với dáng vẻ nữ tính của mình.
Sau cùng, các bác sĩ đã phẫu thuật nội soi để cắt bỏ tinh hoàn cho bệnh nhân. Đồng thời một ê kíp khác phẫu thuật tạo hình âm đạo cho người bệnh.
